2025-01-12 11:47 浏览次数:586
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病主要影响患者的呼吸系统以及肠胃。患者可能会出现慢性阻塞性肺部病变和胰腺外分泌功能障碍。该病是由第七条染色体的突变引起的。该病在新生儿中的发病率为 2%至 5%。这种疾病较难根除。

1. 患者生殖系统异常:睾丸和前列腺之间的连接管道阻塞,导致男性不育,女性也可能出现生育能力下降;
2.消化不良:囊性纤维化会影响蛋白质的消化,患儿可能会出现直肠脱垂、腹胀,腹部膨隆也是有可能的,还容易造成营养不良;
3. 呼吸系统异常:反复发生支气管感染和气道阻塞,一般在出生几天后表现出来,早期伴有肺炎、咳嗽、气促等症状。
目前可采用抗生素、支气管扩张剂药物进行治疗,或加强营养,出现肺部并发症后可进行肺移植,但由于供体较少,开展肺移植的较少,多数患儿会因感染或心肺功能衰竭而死亡。
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